怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，唐筛、无创DNA，我究竟该如何选择？到底唐筛和无创DNA有什么区别？哪个更好？今天我们就来具体看看。
先看看唐筛
唐筛，即唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
【优点】
1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
2.价格低廉，一般为150-300元。
【局限性】
1.对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；
2.仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
3.预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；
4.筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。
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再看看无创DNA
无创DNA检测是通过采集孕妇5mL静脉血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
【优点】
1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
2.检测的孕周范围较大：12-26周。
3.预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均最高。
【局限性】
1.湖北省定价1460元/次，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵；
2.虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。
我究竟该如何选择？
A．经济实惠型唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺
先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。
B．奢华型无创DNA→羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出绝大部分唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。
C．精确型高危因素→羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
温馨提示：玛丽亚已在武汉专业开展妇产专业11年，产科作为医院的重点科室，配备有齐全的产检设备及临床经验丰富的产检专家，不仅能够开展唐筛、无创DNA、羊水穿刺等唐氏综合征筛查与诊断，且医生会根据孕妇的具体情况为其制定个性化的检查方案，确保母婴安全，且不花冤枉钱。
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